У нас средната продължителност на живота на тези болни е между 12 и 13 г.

Марина Григорова е бакалавър по биология от Факултета по биология и магистър по медицинска и фармакологична биофизикохимия от Факултет “Химия“ към СУ “Св. Климент Охридски”. Поради работата си в клинична лаборатория и контакта й с пациенти по различни проекти в сферата на биологията и иновативните генетични решения, тя определя себе си като “биологичен преводач”.

По международни данни средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза върви успешно нагоре и вече надминава 40 години. За съжаление в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години. Макар и спадаща към групата на редките болести, муковисцидозата е определена като най-честото такова заболяване в България. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген – 1600. Наличието и на една от тях във всеки от родителите води до голяма вероятност за раждане на дете, болно от муковисцидоза.

– Г-жо Григорова, какво заболяване е муковисцидозата?
– Муковисцидозата е най-честото наследствено, животоскъсяващо състояние сред европейците, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин, регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревният тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот – особено с напредване на възрастта.

Честотата на носителство на дефектен ген, отговарящ за развитието на муковисцидоза, варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете, болно от муковисцидоза. Относно този дефект има 3 вида хора – напълно здрави, носители и болни. Родители, които са болни, но са с умерени форми на тази болест, е възможно да проявяват симптомите, които обаче, да бъдат объркани с други болестни състояния, като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация, и да не бъдат диагностицирани като болни от муковисцидоза. Хората, които са носители на такъв дефектен ген, не проявяват никакви симптоми на заболяването и нямат никаква външна изява и индикация за това носителство. Партньорството между двама носители обаче носи голям риск да се роди дете, болно от муковисцидоза, и то да изпита и понесе всички тежки последици от това болестно състояние. За съжаление повечето болни деца се раждат от родители, които не са запознати със заболяването, не знаят, че са носители, нямат фамилна история, свързана с това заболяване, и не подозират какъв ген са предали на детето си. Това за тях е шок.

– Кога е най-подходящият момент за изследване на носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза?
– Все повече двойки предприемат стъпката за

създаване на поколение на по-късен етап

от живота си. Тази тенденция крие в себе си както риска от появата на увеличен брой генетични аномалии при плода, така и осигуреността на по-отговорно и разумно проследяване на бременността както от страна на специалистите, така и от бъдещите родители. Съществуват данни, че в България 70% от бременните са между 30- и 40-годишна възраст. Това поставя въпроса за създаването на поколение не като очакван случаен акт, а като строго поставена цел и задача с краен срок. Ето защо създаването на бебе се превръща в план-график и поредица от обмислени изследвания преди и по време на бременността, обезпечаващи и осигуряващи създаването на здраво поколение. Една от тези стъпки е тестването за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза (кистична фиброза). Несъмнено най-подходящото време за изследване за носителство на мутирал ген, причиняващ муковисцидоза (кистична фиброза), е моментът на възникване на желанието за създаване на поколение, т.е. преди зачеването. Това дава наличието на пълен обхват от избори, които стоят пред семейството в репродуктивно отношение, при потвърждаване на носителство на родителите, както и адекватно време за направата на този избор. Не толкова подходящ, но най-чест е пренаталният скрининг за носителство на това тежко заболяване. Този момент за провеждането на CF-теста е най-вероятен, защото в повечето случаи това е периодът, в който двойките са постигнали бременност и са пряко заинтересовани от здравето на своето бъдещо дете и обръщат най-голямо внимание и търсят методи за превенция на заболявания в потомството.

– Кой трябва да си направи такъв тест за носителство на мутация в гена за муковисцидозата?
– Това е морално задължително при съществуването на болен от муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.

Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите или липсата на информация относно този факт,

не е гаранция за раждането на здраво дете

Ето защо болни деца от муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки и особено тези, използвали методи за асистирана репродукция, да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство, преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от муковисцидоза.

– Какви са възможностите пред бъдещите родители, при които тестът е показал наличие на дефектния ген?
– Когато двойка, планираща бременност, получи информация от скрининга, че и двамата партньори носят дефектен ген (в България 1 на 33 човека е носител на дефектен ген, причиняващ кистична фиброза) тя има възможност да предприеме информиран размножителен избор с няколко, макар и не широко разпространени в България, но напълно приложими опции:

– Да поемат риска да имат и да отгледат дете, болно от муковисцидоза. При всяка бременност на двама родители – носители на описаната мутация, има 25% вероятност да се роди дете, болно от муковисцидоза.

– Макар и труден, стои и изборът да нямат въобще или да нямат повече деца.

– Да осиновят дете. Въпреки мерките за намаляване броя на децата в социалните домове, в България все още има над 2000 хлапета, очакващи своите родители.

– След настъпване на бременност, да преминат през пренатална диагностика чрез инвазивен метод – например, амниоцентеза, с опциите да запазят или да прекратят бременността. Амниоцентезата, обаче, крие около 1% риск от загуба на плода, както и допълнителен риск от инфекции, прокървявания и преждевременно раждане.

– Да постигнат бременност с донорски яйцеклетки или сперматозоиди, които също трябва да са проверени за носителство на такъв дефектен ген.

– Да преминат ин витро процедура с предимплантационна генетична диагностика.

Реализирането на някои от тези опции може да доведе до сериозно намаляване на разпространението на муковисцидозата като болестно състояние, което е друга основна цел на скрининга и проучванията в областта.

Едно интервю на Милена ВАСИЛЕВА за Myclinic.bg